当贝奥胆酸与FXR结合后，可增加来自肝脏的胆汁流量和抑制肝脏中胆汁酸的生产，从而减少肝脏在胆汁酸毒性水平环境中的暴露。
本文转载自网易科技《连线》网站发表文章称，癌症的治疗方法就是数据——海量的基因数据。在Sema4可供搜索的平台上，医生将可以即时访问基因组数据库来帮助诊断病患。
斯凯德说，由于大型医疗中心基本独占其病患的数据，也没有什么经济上的激励能够促使它们与其它机构在重要的研究领域展开合作，行业的颠覆将会发生在传统医疗机构以外。她来自密西西比州，丈夫死于战争，独自将两个女儿抚养成人。接着，你必须要说服各家收集基因数据的医疗中心和基因公司：它们不应囤积数据谋取私利，而应当将其共享，让整个研究社区能够实现规模效益——取得不计其数的数据。他其实是数学家和分子和计算生物学领域的专家，他之前从未接收过任何的病患。从他在西奈山医院的体验来看，他发现近年来接受其关于让医生了解自己特定问题的遗传素质利大于弊的观点的人明显增加了。
要是数据信息被更大范围地共享，让你可以利用全世界的力量去发展疾病模型，我们能够为人类的健康创造更多的福祉吗？斯凯德说道，当然能。即便发生信息泄露事故，病患的身份被鉴别出来和曝光的概率都会极其低。现如今，一些世界级的研究机构已经用ResearchKit推出了用于哮喘、帕金森病、糖尿病、冠心病及乳腺癌等疾病研究相关的app，并有更多app在研发中，许多已经积累了大量用户和参与者。
继此之后，一系列利用这个医学研究开源平台的app正紧锣密鼓研发中。我们能对数以千计，甚至上百万的基因组样品做比较分析和计算建模，这将掀起一波又一波科研和医学新成果涌现的浪潮一、NIPS临床实践：遗传检测涉及多层面临床流程1、关于NIPS的遗传咨询，ACMG建议：1）应当为早孕期孕妇提供最新、适度且准确的信息，从而使患者不依赖所用的筛查方法，做出最佳选择。4、当胎儿诊断为CNV时，应采用易懂的方式，为患者提供准确、适度及最新的信息，帮助胎儿父母理解他们所关注的问题。
2）当患者疑似因UPD或父母近亲婚配导致NIPS检测失败时，推荐患者至专业遗传医师处咨询。四、NIPS检测失败（No-calls），应当如何避免、解读与管理？1、胎儿DNA含量数据显示如要得到可靠的NIPS检测结果，胎儿DNA含量不能低于4%。
5）当NIPS筛查结果提示性染色体非整倍体阳性时，应提供产前诊断。ACMG不建议NIPS用于筛查全基因组范围的CNVs。3、当NIPS发现CNV时，应提供CMA进行诊断性检测（绒毛活检或者羊膜腔穿刺）。因没有其他的筛查方法可选择，目前NIPS的应用已扩展到性染色体非整倍体和部分拷贝数变异（CNVs）的筛查。
4）如果孕妇在NIPS采血前的4周内接受过输血治疗，应就NIPS提示的性别与胎儿真实的生物学性别不一致的可能性进行讨论。新的研究证据建议对于不同年龄阶段非肥胖的孕妇，在孕9-10周后可选择NIPS来替代传统的血清学筛查进行唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征的筛查。2）当NIPS发现母亲基因组非平衡改变时，应推荐患者至专业遗传医师处咨询。六、 NIPS是否应当用于检测拷贝数变异（CNV）？ACMG建议：1、当满足下述情况时，应当告知所有孕妇NIPS扩展至筛查有临床意义的CNV的可行性：1）临床医生应当与患者就其选择产前筛查还是诊断性检测（绒毛活检或羊膜腔穿刺术）的意愿进行讨论。
这些资料应说明PPV与NPV是通过模型计算所得，还是临床研究所得（即通过人群试验或者已知发病率的样本进行试验所获得的数据）。5）当使用在线计算工具时，应结合实验室自身的DR和SPEC值，为患者提供清晰及个体化的信息。
这些资料应当反映该疾病诊断蕴含的医学与社会心理学意义。三、NIPS是否应当用于筛查除21-三体、18-三体、13-三体之外的常染色体非整倍体？ ACMG不推荐NIPS用于筛查21、18、13号染色体以外的常染色体非整倍体。
由于目前无创产前检测临床定位为筛查技术，故ACMG使用了NIPS（Noninvasive prenatal screening）而非NIPT（Noninvasive prenatal testing）这一统称。2）临床医生应当与患者就其通过产前筛查尽可能多的了解胎儿基因组信息的意愿进行讨论。4）检测实验室应建立针对胎儿DNA含量的分析方法并监测临床检测效度。4）临床医生应当告知患者这些情况在确诊后，其预后可能不确定。2）应当告知所有孕妇，诊断性检测（绒毛活检或羊膜腔穿刺）是检测染色体异常以及具有临床意义的拷贝数变异（CNVs）的一种可供选择的方法。5）在检测前宣传资料和检测报告中，检测实验室应当对筛查的目标疾病提供易懂且明确标识的DR、SPEC、PPV与NPV数据（分别为检出率、特异性、阳性预测值、阴性预测值），以帮助患者和检测提供方进行临床决策与结果解读。
但NIPS的检测前咨询至关重要,还需要讨论三种目标染色体疾病以外的情况。8）当检测实验室无法提供筛查的目标性染色体非整倍体疾病的DR、SPEC、PPV和NPV数据时，则不应开展针对这些疾病的筛查服务。
2）对于显著肥胖孕妇，应提供传统非整倍体筛查而不是NIPS。3）对具有从男性供者或生物学性别不确定的供者处接受过骨髓或器官移植病史的患者，应提供NIPS以外的其他非整倍体筛查检测。
6、在检测报告中，检测实验室应当对筛查的每一种CNV提供易懂且明确标识的DR、SPEC、PPV与NPV数据，协助患者和检测提供方进行临床决策与结果解读。2）当NIPS检测报告提示胎儿染色体非整倍体高风险时，应推荐患者至专业遗传医师处咨询。
【学术向】胎儿染色体非整倍体无创产前筛查：ACMG 2016年更新共识 2016-10-28 09:57 · brenda 2016年7月，ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）发表声明，更新了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的共识（以下简称共识），该共识分述7个方面的内容，为方便阅读和理解，我们对该共识的推荐意见进行了解读并将按照原文的架构为您一一呈现。2、长片段纯合序列基于SNP位点或微阵列技术进行基因组平衡性和拷贝数分析的检测，需要母体和胎儿基因组具有充分的杂合性才能提供有意义的检测数据。因此，长片段的纯合序列会致使该区域的拷贝数变异无法检测，包括小的重复或缺失。如母体血浆中胎儿DNA含量不足则可能导致检测失败。
五、 NIPS是否应当用于筛查性染色体非整倍体？ ACMG建议：1）作为NIPS检测前咨询内容，应告知所有孕妇NIPS应用扩展到性染色体非整倍体筛查的可行性。2）检测者应努力制止缺乏临床指征的患者单纯出于胎儿生物学性别鉴定这一目的而选择性染色体非整倍体筛查。
4）当NIPS结果提示性染色体非整倍体高风险时，应推荐患者至专业遗传医师处咨询。检测提供者应对患者偏好有更加深入的了解，并帮助他们理解NIPS目前检测的局限性。
3）当NIPS筛查结果为阳性，应提供诊断性检测。报告应说明PPV与NPV是通过模型计算所得，还是临床研究所得（即通过人群试验或者已知发病率的样本进行试验所获得的数据）。
6）当胎儿诊断为性染色体非整倍体异常时，应采用易懂的方式，为患者提供准确、适度及最新的信息，帮助胎儿父母理解他们所关注的问题。6）当检测实验室无法提供针对唐氏综合征、爱德华氏综合征与帕陶氏综合征的DR、SPEC、PPV数据时，则不应开展针对这些疾病的筛查服务。2016年7月，ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）发表声明，更新了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的共识（以下简称共识），该共识分述7个方面的内容，为方便阅读和理解，我们对该共识的推荐意见进行了解读并将按照原文的架构为您一一呈现。当检测实验室无法提供筛查的目标CNV的DR、SPEC、PPV和NPV数据时，则不应开展针对这些疾病的筛查服务。
3）临床医生应当告知患者，与NIPS只检测常见染色体非整倍体相比，NIPS针对CNV检测的假阳性率与假阴性率更高。5、实验室应当在检测申请单与检测前咨询信息中，说明筛查的每一种CNV的DR、SPEC、PPV与NPV。
4）当胎儿诊断为染色体或者基因组变异时，应采用易懂的方式，为患者提供准确、无偏移及最新的信息，帮助胎儿父母理解他们所关注的问题。2、对于NIPS检测的非预期发现，ACMG建议：1）告知患者，NIPS检测有可能发现母亲的基因组非平衡性改变，这种可能性取决于所使用的方法。
无创产前筛查（NIPS）技术自2013年ACMG首次发表声明以来，已快速整合进入产前检查体系。7）在检测报告中，检测实验室应当对筛查的每一种目标性染色体非整倍体疾病提供易懂且明确标识的DR、SPEC、PPV与NPV数据（分别为检出率、特异性、阳性预测值、阴性预测值），以帮助患者和检测提供方进行临床决策与结果解读。